Srečanje je združilo več kot 80 kliničnih strokovnjakov, raziskovalcev in predstavnikov bolnikov ter je bilo namenjeno pregledu letnih dosežkov mreže, strateškemu načrtovanju in usklajevanju prihodnjih aktivnosti na področju redkih bolezni.
ERN ITHACA je Evropska referenčna mreža za redke prirojene malformacijske sindrome, intelektualne in druge nevrorazvojne motnje. Letno srečanje je vključevalo zasedanje upravnega odbora, delavnico svetovalnega odbora bolnikov (ePAG) ter raziskovalno delavnico.
Osrednja raziskovalna delavnica je bila namenjena izmenjavi rezultatov skupnih raziskav na področju redkih genetskih in nevrorazvojnih motenj. Predstavljene so bile aktivnosti delovnih tokov ERDERA za diagnostične raziskave, vključno z deljenjem in pripravo podatkov, naprednimi pristopi k analizi podatkov ter interpretacijo rezultatov. Poseben sklop je bil namenjen sodelovanju med mrežama ERN ITHACA in ERN GENTURIS, sledile pa so predstavitve skupnih raziskovalnih projektov o redkih monogenskih boleznih in povezavah med genotipom in fenotipom.
Udeležba dr. Tanje Zdolšek Draksler prispeva h krepitvi povezav med slovenskim okoljem, ERN ITHACA, ERDERA ter širšo evropsko skupnostjo na področju redkih bolezni.
