Prvo ERDERA »Show and Tell« srečanje bo namenjeno Raziskovalnemu programu za diagnostiko redkih bolezni (ERDERA Diagnostic Research Programme; delovni sklopi WP6–WP8). Program je usmerjen v pospeševanje diagnostike redkih bolezni z boljšim deljenjem podatkov, razvojem naprednih diagnostičnih poti ter uvajanjem genomskih in multiomskih pristopov.
Za omogočanje udeležbe nacionalnim zrcalnim skupinam iz različnih časovnih pasov bosta organizirana dva vsebinsko enaka termina:
- sreda, 6. maj, od 9.00 do 11.00 po srednjeevropskem času (CET);
- ponedeljek, 11. maj, od 16.00 do 18.00 po srednjeevropskem času (CET).
Srečanje je namenjeno predvsem članom nacionalnih zrcalnih skupin, ki imajo interes in osnovno strokovno razumevanje diagnostičnih izzivov pri redkih boleznih. Obravnavane bodo možnosti za standardizirano, varno in učinkovito deljenje diagnostičnih podatkov, ponovna analiza obstoječih podatkov za odkrivanje novih molekularnih diagnoz in povezav med geni ter boleznimi, izboljšanje interpretacije variant ter uporaba novih genomskih in integriranih multiomskih metod.
Vabila bodo posredovana naknadno. Srečanja bodo posneta, posnetki pa bodo dostopni prek okolja Teams.
